18トリソミー

18トリソミーってどんな病気?

大津市瀬田のなかがわ指圧治療院 院長の中川 好章です。

 

本日もブログをご覧頂きありがとうございます。

 

今日は「18トリソミー」という病気について書きたいと思います。

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18トリソミーとは?

18トリソミーはエドワード症候群とも呼ばれ、先天性の染色体の異常となります。

染色体は、パパ、ママから一本ずつ受け取り23組(合計して46本)の染色体ができあがるのですが、この23組ある中の18番目の染色体が通常2本のはずが、何らかの原因で3本になってしまうことにより、様々な症状が発症する疾患を18トリソミーと呼ばれています。

 

ちなみに、21番目の染色体の数が3本になってしまうことを21トリソミーでダウン症と呼ばれる疾患になります。

 

18トリソミーの発生率

資料により異なりますが、6000~8000人に1人の確率で起こっており、比較的、女児に多く見られる疾患とされています。

 

18トリソミーの症状

・心臓の疾患がある

 

・体が小さく、頭も小さいことから脳の低形成を伴う。

よって、発達の遅延と運動障害がある。

 

・耳の位置が低いところにある

 

・顎が小さい

 

・手の指を曲げた状態で重なりあっている 「オーバーラッピングフィンガー」と呼ばれています。

 

・性器の異常もみられることがあり、男女の判断が難しいこともある。

 

・血管の位置が正常位置にない

 

これらの症状により、流産や死産の確率も非常に高く、生まれてきても半数以上が1週間以内に亡くなり、1歳を迎えることが非常に難しい疾患です。

 

今回なぜ18トリソミーの紹介をしたか

現在、当院のマッサージを受けておられる患者さんは、脳性麻痺、筋ジストロフィー、ダウン症の方がほとんどです。

18トリソミーの患者さんがおられるかと言うと、おられません。

それでは、なぜ18トリソミーのことを紹介したかと言うと、

 

今度うちに生まれてくる赤ちゃんが、18トリソミーの可能性が高く、 こんな病気があることを1人でも多くの方に知ってもらいたいからです。

 

上記であげた症状は、先日、検診に行った際、異常箇所が次々と判明し、たんたんと医師から伝えられました。

今までの検診では、

・心臓の壁に1箇所小さな穴が開いていますね

 

・頭の大きさが少し小さいですね

 

・まだ小さいからどうなるかわからないですよ

とは言われていたのですが、

 

今回は医師が替わり、

・心臓は2箇所開いてるね

・小脳の低形成 ・顎も小さいね

・手の指は両手とも握ってるね

・男の子か女の子、どっちか聞いてます?

女の子って聞いてますが…

いや、これどっちかわからんね

・こんなとこに普通血管ないけどな

・18トリソミーでしょうね

・良いところは、背骨と骨盤はきれいかな

と、

腎臓はちゃんと2つあるね ぐらい。

 

1時間弱のエコーでの診察、 妻はよく耐えたと思います。

 

決して医師を恨んでいる訳ではありませんが、妻が1人で受診していた場合を考えると残酷すぎる。

 

産まれてくるかはわかりせんが、何となくこの子が、私達のところを選らんで来てくれたのかな~?とも思っています。

「この身体をマッサージで何とかしてよ」って。

 

今週も別の先生の診察があります。

今は、妻の支えになりたい。

ただそれだけです。

 

最後までご覧いただき、ありがとうございました。

2019.5.28

探していた本

1447510053467私が所属している日本小児障がいマッサージ普及協会の参考書籍、「いのちはプレゼント ぼくは18トリソミー」。

この本、本屋さんで問い合わせても出版社に在庫がなく取り寄せ不可で、あきらめていましたが、別の用事で図書館に行ったら、やっと見つかりました。

18トリソミーとは、約1万人にひとりの確率で起こる染色体の異常です。生まれてくる確率が低く、生まれてもほとんどが1歳までに亡くなってしまいます。

絵本になっているので娘にも読んでやろうと思います。