染色体異常
【18トリソミー】我が家の次女は医療的ケア児
滋賀県大津市のなかがわ指圧治療院 院長の中川 好章です。
本日もブログをご覧頂きありがとうございます。
今日は、次女の紹介をしようと思います。
2019年7月31日に生まれた次女は、みんなに「はいちゃん」って呼ばれています。
生まれた時の体重は 1644gで、現在6ヶ月半が経ち、4250gまで増えてきました。
お伝えしている通り、18トリソミーの染色体異常があり、
大きな症状としては、
・両大血管右室起始症
・動脈管開存症
・肺高血圧
があげられます。
人工呼吸器が必要で、はいちゃんの体につながっているのは、
・呼吸器
・酸素
・呼吸器のエアーを温める加湿器
・パルスオキシメーター(モニター)
あと、はいちゃんは飲み込む力が弱いため、ミルクを口から飲むことができません。
病院でテストをしてもらったのですが、飲み込める量は、1ccだけでした。
よって、鼻からチューブを入れてミルクを直接胃まで届ける「経鼻栄養」という手段を取っています。
ざっくり伝えると”医療的ケア”が必要なのです。
次回は、はいちゃんが使用している物を紹介して行こうと思います。
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最後までご覧いただき、ありがとうございました。
2020.2.16
18トリソミーってどんな病気?
大津市瀬田のなかがわ指圧治療院 院長の中川 好章です。
本日もブログをご覧頂きありがとうございます。
今日は「18トリソミー」という病気について書きたいと思います。
18トリソミーとは?
18トリソミーはエドワード症候群とも呼ばれ、先天性の染色体の異常となります。
染色体は、パパ、ママから一本ずつ受け取り23組(合計して46本)の染色体ができあがるのですが、この23組ある中の18番目の染色体が通常2本のはずが、何らかの原因で3本になってしまうことにより、様々な症状が発症する疾患を18トリソミーと呼ばれています。
ちなみに、21番目の染色体の数が3本になってしまうことを21トリソミーでダウン症と呼ばれる疾患になります。
18トリソミーの発生率
資料により異なりますが、6000~8000人に1人の確率で起こっており、比較的、女児に多く見られる疾患とされています。
18トリソミーの症状
・心臓の疾患がある
・体が小さく、頭も小さいことから脳の低形成を伴う。
よって、発達の遅延と運動障害がある。
・耳の位置が低いところにある
・顎が小さい
・手の指を曲げた状態で重なりあっている 「オーバーラッピングフィンガー」と呼ばれています。
・性器の異常もみられることがあり、男女の判断が難しいこともある。
・血管の位置が正常位置にない
これらの症状により、流産や死産の確率も非常に高く、生まれてきても半数以上が1週間以内に亡くなり、1歳を迎えることが非常に難しい疾患です。
今回なぜ18トリソミーの紹介をしたか
現在、当院のマッサージを受けておられる患者さんは、脳性麻痺、筋ジストロフィー、ダウン症の方がほとんどです。
18トリソミーの患者さんがおられるかと言うと、おられません。
それでは、なぜ18トリソミーのことを紹介したかと言うと、
今度うちに生まれてくる赤ちゃんが、18トリソミーの可能性が高く、 こんな病気があることを1人でも多くの方に知ってもらいたいからです。
上記であげた症状は、先日、検診に行った際、異常箇所が次々と判明し、たんたんと医師から伝えられました。
今までの検診では、
・心臓の壁に1箇所小さな穴が開いていますね
・頭の大きさが少し小さいですね
・まだ小さいからどうなるかわからないですよ
とは言われていたのですが、
今回は医師が替わり、
・心臓は2箇所開いてるね
・小脳の低形成 ・顎も小さいね
・手の指は両手とも握ってるね
・男の子か女の子、どっちか聞いてます?
女の子って聞いてますが…
いや、これどっちかわからんね
・こんなとこに普通血管ないけどな
・18トリソミーでしょうね
・良いところは、背骨と骨盤はきれいかな
と、
腎臓はちゃんと2つあるね ぐらい。
1時間弱のエコーでの診察、 妻はよく耐えたと思います。
決して医師を恨んでいる訳ではありませんが、妻が1人で受診していた場合を考えると残酷すぎる。
産まれてくるかはわかりせんが、何となくこの子が、私達のところを選らんで来てくれたのかな~?とも思っています。
「この身体をマッサージで何とかしてよ」って。
今週も別の先生の診察があります。
今は、妻の支えになりたい。
ただそれだけです。
最後までご覧いただき、ありがとうございました。
2019.5.28